한 병원 수술실에서 의료진이 환자를 옮기고 있다. 연합뉴스 ※기사 내용과 직접적인 관련 없음

2023년 한 해 동안 국내에서 6만명 넘게 희귀질환 진단을 받은 것으로 나타났다. 이들 신규 희귀질환자 중 3%가량이 그해 숨졌다.

31일 질병관리청이 공개한 '2023 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 23년 6만2420명의 희귀질환자가 새로 발생했다(산정특례 신규 등록 기준). 전년 대비 13.6%(7468명) 증가한 수치다. 질병청은 "다낭성 신장·보통염색체우성 등 42개가 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향"이라고 밝혔다. 신규 발생자의 남녀 비율은 남성 50.6%, 여성 49.4%로 비슷했다.

이들 가운데 유병 인구가 200명 이하인 극희귀질환은 2510명으로 집계됐다. 별도 질환명이 없는 새로운 염색체 이상 질환을 말하는 '기타 염색체 이상 질환'은 113명이었다.

국내 희귀질환 발생자 수 추이. 자료 질병관리청

23년 신규 희귀질환자 중 그해에 사망한 경우는 2093명이었다. 전체 발생자 대비 3.4% 수준이다. 다만 이는 희귀질환을 비롯한 모든 사망 원인을 포함한 수치다. 발생자 대비 사망자 비율을 연령대별로 보면 80세 이상이 16.7%로 가장 높았다. 70대(7.3%), 60대(3.1%) 등 고령층이 전반적으로 높게 나왔다.

이들 환자 중 실제 진료를 받은 인원은 6만50명이었다. 1인당 평균 총진료비(산정특례 등록 후 1년 간의 비용 기준·비급여 제외)는 약 652만원, 이 중 환자 본인부담금은 68만원으로 나왔다. 희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 질환은 유전성 대사질환인 '고쉐병'이었다. 총진료비는 3억1000만원, 본인부담금은 3184만원으로 집계됐다.

희귀질환자 통계 연보는 2020년부터 해마다 나오고 있다. 임승관 질병청장은 "앞으로 근거 기반 정책이 추진되고, 관련 연구가 활성화될 수 있도록 통계 연보를 꾸준히 발전시키겠다"면서 "희귀질환자와 그 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계도 강화해나갈 것"이라고 밝혔다.