서울아산병원 소아청소년종양혈액과 김혜리 교수(오른쪽)가 엄마의 간과 조혈모세포를 이식받고 면역억제제를 중단하는 데 성공한 유은서 양을 진료하고 있다. 사진 서울아산병원

"이제는 약 없이도 마음껏 뛰어놀 수 있게 됐어요."

8년간 희귀 난치성 질환인 과호산구증후군을 투병해 온 유은서(13)양이 최근 면역 억제제 없이도 건강을 유지하는 평범한 일상을 되찾았다. 어머니의 간과 조혈모세포를 차례로 이식하는 새로운 치료법 덕분이다.

서울아산병원은 과호산증후군으로 인해 간이 딱딱해지는 간경변증을 앓게 된 유양에게 소아청소년종양혈액과 김혜리, 소아청소년전문과 오석희, 소아외과 남궁정만 교수팀이 이 같은 순차 이식을 통해 면역계가 더 이상 이식 장기를 공격하지 않는 '면역 관용' 유도에 성공했다고 26일 밝혔다.

과호산구증후군은 백혈구 일종인 호산구가 혈액 속에서 비정상적으로 증식해 주요 장기를 공격하는 질환이다. 2017년 진단을 받은 유양은 호산구가 간을 집중적으로 공격하면서 간경변증과 간부전으로 이어져 간 이식이 불가피했다. 그러나 비정상적으로 호산구를 생성하는 골수 이상이 질환의 근본 원인이기 때문에 단순 간 이식만으로는 완치를 기대하기 어려웠다. 이에 의료진은 2024년 8월 어머니의 간을 유양에게 이식한 데 이어 6개월 뒤인 지난해 2월 동일 공여자인 어머니로부터 반일치 조혈모세포를 추가로 이식했다.

성인 환자에게 간과 조혈모세포를 순차적으로 이식해 면역 관용을 유도한 사례는 국내에서 일부 보고됐지만, 과호산구증후군과 같은 희귀 난치성 질환을 앓는 소아 환자에서 성공한 사례는 국내 처음이다. 소아 환자는 성인보다 면역 체계가 까다롭고 이식 후 합병증 위험이 높다. 서울아산병원 관계자는 "유양 사례는 세계적으로도 매우 드문 성과"라고 전했다.

서울아산병원에 따르면 같은 사람으로부터 장기와 조혈모세포를 순차 이식한 것은 면역학적으로 중요한 의미를 가진다. 일반적으로 면역 세포는 외부에서 들어온 장기를 침입자로 인식해 공격하기 때문에 이식 환자는 평생 면역 억제제를 복용해야 한다. 하지만 유양의 경우 동일 공여자(어머니)의 조혈모세포로 새롭게 형성된 면역 체계가 이미 이식된 간을 공격 대상인 '외부 장기'가 아닌 '자기 조직'으로 인식하게 되면서 면역 관용 상태가 형성됐다. 그 결과 유양은 면역 억제제를 완전히 끊고도 이식받은 장기와 세포의 기능을 정상적으로 유지할 수 있게 됐다.

유양은 지난해 10월 면역억제제 복용을 중단했다. 최근 시행한 간 조직검사 결과도 정상이었다. 아울러 유양의 혈액세포가 공여자인 어머니의 세포로 100% 대체돼 비정상적인 호산구가 더는 생성되지 않는 상태임도 확인됐다. 유양 어머니는 "면역억제제 복용 전후에는 금식해야 하므로 은서가 친구들과 마음껏 먹지 못할 때 마음이 특히 아팠다"며 "이제는 약 없이 언제든 먹고 싶은 음식을 먹으면서 뛰어놀 수 있게 돼 꿈만 같다"고 말했다.

김혜리 교수는 "간·조혈모세포 순차 이식을 통해 희귀 난치성 질환의 근본적인 치료와 이식 후 면역 관용 유도를 동시에 달성한 이번 사례가 비슷한 고통을 겪는 환아들에게 새로운 희망이 되기를 바란다"고 말했다.

왼쪽부터 서울아산병원 소아청소년종양혈액과 김혜리, 소아청소년전문과 오석희, 소아외과 남궁정만 교수. 사진 서울아산병원