피 한 방울만으로도, 희귀 뇌질환인 모야모야병을 조기에 알아낼 수 있는 길이 열릴 전망이다. 서울대병원 연구팀이 간단한 혈액 검사로 진단할 수 있는 가능성을 제시했다.

서울대병원 소아신경외과 김승기 교수, ㈜제이엘케이 고은정 박사, 소아암·희귀질환지원사업단 최승아 연구교수 연구팀은 소아 모야모야병 환자의 혈장에서 찾아낸 'miR-512-3p'라는 새로운 바이오마커를 발굴하고, 그 기능과 작용 기전을 규명한 연구 결과를 31일 발표했다.

사진 왼쪽부터 정상적인 뇌혈관 사진, 모야모야병 환자의 뇌혈관

김승기 교수팀은 모야모야병 환자의 혈액 속에서 'miR-512-3p'라는 물질이 유독 많다는 사실을 발견했다. 이 물질은 뇌혈관이 비정상적으로 자라는 데 관여하는 것으로 확인됐다. 연구팀에 따르면 이 물질은 병을 확인하는 단서이자 치료의 실마리가 될 수 있다.

모야모야병은 대뇌에 피를 보내는 굵은 혈관이 점점 좁아지면서, 이를 보충하기 위해 얇고 약한 혈관들이 새로 생기는 병이다. 하지만 이 새 혈관들은 쉽게 막히거나 터질 수 있어, 소아 뇌졸중의 원인이 되기도 한다.

지금까지는 조영제를 써서 뇌혈관을 직접 찍는 뇌혈관 조영술을 해야 확진이 가능했다. 하지만 이 검사는 소아 환자에겐 부담이 크고 위험도 따랐다. MRI 등 비침습적 검사도 있지만, 질병 초기에는 잘 안 보이거나 오진할 가능성도 있었다.

연구팀은 모야모야병을 앓는 소아 환자 23명과 건강한 아이 13명의 혈액을 비교했다. 그 결과, 환자들의 혈액 속에는 'miR-512-3p'라는 마이크로RNA가 눈에 띄게 많았다.연구팀은 이 물질이 바이오마커(생물학적 지표)로서 얼마나 정확한지도 함께 분석했다. 그 결과 ‘miR-512-3p'수치를 기준으로 모야모야병이 있는지 없는지를 82%의 정확도로 구분할 수 있었다.

또 이 물질이 혈관 생성을 방해하는 유전자(ARHGEF3)를 억제한다는 사실도 함께 밝혀냈다. 병이 진행되는 데 이 유전자가 중요한 역할을 한다는 뜻이다.

아울러 연구팀은 흥미로운 점을 발견했다. 'miR-512-3p'의 기능을 억제했더니 오히려 혈관이 잘 자라기 시작했다는 점이다. 실험에서 이 물질을 막자, 혈관을 만드는 세포의 활동이 평소보다 1.7배 높아졌다. 앞으로는 이 물질을 치료 표적으로 삼아 새 치료제를 개발할 수 있을 가능성도 확인한 것이다.

사진 왼쪽부터서울대병원 소아신경외과 김승기 교수, ㈜제이엘케이 고은정 박사, 소아암·희귀질환지원사업단 최승아 연구교수

김승기 교수는 “이번 연구는 소아 환자들이 간단한 혈액 검사로 병을 진단받고, 무거운 검사를 피할 수 있는 가능성을 보여줬다”며 “맞춤형 치료로 이어지는 첫걸음이 되길 바란다”고 말했다.

이번 연구는 한국연구재단, 서울대병원 연구기금, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받았다. 연구 결과를 담은 논문은 국제학술지 ‘사이언티픽 리포츠(Scientific Reports)’에 실렸다. 연구팀은 진단과 치료 기술 관련 국내 특허도 등록했다.